Hereditair angio-oedeem, afgekort HAE, is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij je plotseling zwellingen kan krijgen in je lichaam. HAE komt bij ongeveer 1 op de 10.000-50.000 mensen voor.
Het kan lang duren voordat je een juiste diagnose krijgt. Dit komt omdat:
Bij mensen met HAE zit er een foutje in het DNA. DNA zit in alle cellen van ons lichaam en bepaalt wie we zijn. Het is ons DNA dat bijvoorbeeld bepaalt welke haar- of huidskleur we hebben. In ons DNA ligt ook vast of we een erfelijke aandoening hebben of niet.
HAE heb je vanaf je geboorte. HAE is erfelijk en kan doorgegeven worden aan de volgende generatie. Daarom noemen we de aandoening hereditair angio-oedeem. Hereditair betekent namelijk erfelijk. Er is een kans van 50% dat je jouw aandoening doorgeeft aan je kind. Als jij HAE hebt, dan heeft één van jouw ouders het HAE-gen mogelijk aan jou doorgegeven. Ongeveer 1 op de 4 mensen met HAE heeft geen ouders met HAE. Bij deze mensen is het foutje in het DNA spontaan ontstaan.
Zwellingen van angio-oedeem ontstaan doordat er vocht uit de bloedvaten loopt. Dit vocht veroorzaakt de zwelling. Vandaar ook de naam, want ‘angio’ betekent bloedvat en ‘oedeem’ betekent zwelling. Een zwelling kan overal ontstaan. Het duurt een paar uur tot een paar dagen voordat de zwelling weer verdwenen is. Zwellingen in de darmen kunnen erg pijnlijk zijn en aanvoelen als kramp. Ook kan je diarree krijgen en gaan overgeven. Zwellingen van de tong of keel kunnen voor ademhalingsproblemen zorgen en zijn daardoor zeer gevaarlijk.
Neem bij een zwelling van de tong of keel altijd direct contact op met een arts.
Hoe kan het vocht uit je bloedvaten lopen en een zwelling veroorzaken? Een stofje in je bloed, genaamd bradykinine, speelt een belangrijke rol bij het ontstaan van een zwelling. Als bradykinine zich bindt aan een receptor (ontvanger) in de bloedvatwand, ontstaat er een signaal. Dit signaal gaat naar de cellen in de wand van je bloedvaten. Er ontstaat dan wat ruimte tussen de cellen. Tussen deze ruimte lekt vocht uit je bloedvaten waardoor er een vochtophoping, oftewel een zwelling, ontstaat.
Bradykinine ontstaat na een serie van opeenvolgende reacties in het bloed. Normaal gesproken worden deze reacties onder controle gehouden door een stofje in het bloed, genaamd C1-remmer. Bij mensen met HAE is er echter onvoldoende C1-remmer in het bloed, of werkt het niet goed. Daardoor kan er te veel bradykinine ontstaan, waardoor uiteindelijk de bloedvaten kunnen gaan lekken en er een zwelling ontstaat.
Een HAE-aanval kan spontaan ontstaan of uitgelokt worden wanneer er een beschadiging van de huid of slijmvliezen is. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren bij een operatie, het trekken van een kies of bij een kijkonderzoek van de luchtwegen (bronchoscopie) of maag (gastroscopie). Ook kan dit gebeuren bij repeterende bewegingen, bijvoorbeeld tijdens het sporten of klussen.
Sommige mensen kunnen een zwelling aan voelen komen, doordat de plek waar de zwelling later ontstaat eerst rood verkleurt of doordat er rode kringen vormen. De plek kan ook gaan prikken/tintelen. Ook ongewone vermoeidheid en spierpijn kunnen voortekenen zijn van een zwelling. Dit is echter lang niet bij iedereen het geval. Hoe vaak een zwelling optreedt is voor iedereen verschillend. Daarnaast verschilt ook de ernst en heftigheid van een zwelling per keer.
Praat met jouw arts over je klachten en stel samen een persoonlijk en passend behandelplan op.
Er zijn tegenwoordig verschillende behandelingen voor HAE mogelijk:
HAE is goed te behandelen. Bespreek met je arts welke behandeling het beste bij jou en jouw leven past.